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gene PCSK9 Il gene PCSK9 fornisce istruzioni per fare una proteina che aiuta a regolare la quantità di colesterolo nel sangue. Il colesterolo è un ceroso, grasso-come sostanza che viene prodotta nel corpo e ottenuto da alimenti che provengono dagli animali. La proteina PCSK9 sembra controllare il numero di recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità, che sono proteine ​​sulla superficie delle cellule. Questi recettori svolgono un ruolo critico nel regolare i livelli di colesterolo nel sangue. I recettori legano alle particelle chiamate lipoproteine ​​a bassa densità (LDLs), che sono i vettori primari di colesterolo nel sangue. Bassa densità recettori lipoproteine ​​sono particolarmente abbondanti nel fegato, l'organo responsabile della rimozione più colesterolo in eccesso dal corpo. Il numero di recettori LDL sulla superficie delle cellule epatiche determina quanto velocemente il colesterolo (sotto forma di lipoproteine ​​a bassa densità) viene rimosso dal flusso sanguigno. Gli studi suggeriscono che la proteina PCSK9 aiuta a controllare i livelli di colesterolo nel sangue, abbattendo i recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità prima che raggiungano la superficie cellulare. Informazioni correlate Abifadel M, Varret M, Rabes JP, Allard D, Ouguerram K, Devillers M, Cruaud C, Benjannet S, Wickham L, Erlich D, Derre A, Villeger L, Farnier M, Beucler io, Bruckert E, Chambaz J, Chanu B , Lecerf JM, Luc G, Moulin P, Weissenbach J, Prat a, Krempf M, C Junien, Seidah NG, Boileau C. Le mutazioni in PCSK9 causa autosomica dominante ipercolesterolemia. Nat Genet. 2003 Giugno; 34 (2): 154-6. Allard D, Amsellem S, M Abifadel, Trillard M, Devillers M, Luc G, Krempf M, Y Reznik, Girardet JP, Fredenrich A, C Junien, Varret M, Boileau C, Benlian P, Rabes JP. Nuove mutazioni del gene PCSK9 causa fenotipo variabile di autosomica dominante ipercolesterolemia. Hum Mutat. Nov 2005; 26 (5): 497. Erratum in: Hum Mutat. 2005 Dec; 26 (6): 592. Berge KE, Ose L, Leren TP. mutazioni missense nel gene PCSK9 sono associati con ipocolesterolemia e possibilmente aumentata risposta alla terapia con statine. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2006 Maggio; 26 (5): 1094-100. Epub 2006 19 gennaio Cameron J, Holla olo, Ranheim T, Kulseth MA, Berge KE, Leren TP. Effetto delle mutazioni nel gene PCSK9 sui recettori LDL sulla superficie cellulare. Hum Mol Genet. Maggio 2006 1; 15 (9): 1551-8. Epub 2006 28 marzo. Chen SN, Ballantyne CM, Gotto AM Jr, Tan Y, Willerson JT, Marian AJ. Un aplotipo PCSK9 comune, che comprende l'E670G codifica polimorfismo a singolo nucleotide, è un marcatore genetico romanzo per i livelli di colesterolo delle lipoproteine ​​a bassa densità del plasma e la gravità dell'aterosclerosi coronarica. J Am Coll Cardiol. 2005 potrebbe 17; 45 (10): 1611-9. Epub 2005 21 aprile Cohen JC, Boerwinkle E, Mosley TH Jr, Hobbs HH. variazioni di sequenza in PCSK9, basso colesterolo LDL, e la protezione contro le malattie cardiache coronariche. N Engl J Med. 23 marzo 2006; 354 ​​(12): 1264-1272. Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. Biologia molecolare di PCSK9: il suo ruolo nel metabolismo delle LDL. Trends Biochem Sci. 2007 Febbraio; 32 (2): 71-7. Epub 2007 Jan 9. Review. Kotowski IK, Pertsemlidis A, Luca A, Cooper RS, Vega GL, Cohen JC, Hobbs HH. Uno spettro di alleli PCSK9 contribuisce a livelli plasmatici di colesterolo lipoproteine ​​a bassa densità. Am J Hum Genet. 2006 Mar; 78 (3): 410-22. Epub 2006 20 gennaio Maxwell KN, Breslow JL. Proprotein subtilisina convertasi Kexin 9: il terzo locus implicato in autosomica dominante ipercolesterolemia. Curr Opin Lipidol. 2005 Aprile; 16 (2): 167-72. Revisione. Maxwell KN, Fisher EA, Breslow JL. Sovraespressione di PCSK9 accelera la degradazione del LDLR in un vano reticolo post-endoplasmatico. Proc Natl Acad Sci U S A. 8 febbraio 2005; 102 (6): 2069-74. Epub 2005 27 gennaio Zhao Z, Tuakli-Wosornu Y, Lagace TA, Kinch L, Grishin NV, Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. Caratterizzazione molecolare di mutazioni perdita-di-funzione in PCSK9 e l'identificazione di una composizione eterozigote. Am J Hum Genet. 2006 Sep; 79 (3): 514-23. Epub 2006 18 luglio.